TOPMED: Trombofilia – boala ascunsă care creşte riscul de cheaguri de sânge

Dr. Tunyogi Aliz Beata, medic primar hematologie în cadrul Centrului Medical TopMed Târgu Mureş

În organismul nostru există un mecanism complex care are rolul de a opri sângerarea atunci când apare o leziune. Acest proces se numeşte coagulare şi este esenţial pentru supravieţuire. În mod normal, sistemul de coagulare este atent reglat, astfel încât sângele să rămână fluid în interiorul vaselor de sânge şi să formeze cheaguri doar atunci când este necesar.

Uneori însă, acest echilibru se modifică. Organismul poate deveni mai predispus la formarea cheagurilor de sânge, chiar şi în absenţa unei răni. Această predispoziţie poartă numele de trombofilie.

De multe ori, trombofilia nu produce simptome evidente şi poate rămâne nedetectată ani la rând. Totuşi, în anumite situaţii, ea poate creşte riscul apariţiei trombozelor, adică al formării unor cheaguri de sânge care pot bloca circulaţia.

Ce este trombofilia

Trombofilia reprezintă o tendinţă crescută a sângelui de a forma cheaguri. Aceasta apare atunci când există un dezechilibru între mecanismele care favorizează coagularea şi cele care o limitează.

În mod normal, organismul produce atât factori care contribuie la formarea cheagurilor, cât şi substanţe care împiedică coagularea excesivă. Atunci când acest echilibru este perturbat, sângele poate coagula mai uşor decât ar trebui.

Rezultatul poate fi apariţia trombozei, o afecţiune în care un cheag de sânge se formează în interiorul unui vas şi împiedică circulaţia normală.

Tipuri de trombofilie

Trombofilia poate fi moştenită sau dobândită.

Forma moştenită este determinată de modificări genetice care influenţează procesul de coagulare. Persoanele care au aceste modificări genetice se nasc cu o predispoziţie mai mare pentru formarea cheagurilor.

Forma dobândită apare în anumite condiţii medicale sau în anumite situaţii, precum sarcina, unele boli autoimune, boli tumorale sau tratamente medicamentoase.

În multe cazuri, trombofilia devine evidentă doar atunci când apare primul episod de tromboză.

Cum se manifestă tromboza

Deşi trombofilia în sine nu produce simptome, complicaţiile ei pot fi evidente. Cel mai frecvent, tromboza apare la nivelul venelor profunde ale membrelor inferioare.

Pacientul poate observa durere la nivelul gambei, umflarea piciorului, senzaţia de căldură sau roşeaţă locală. Aceste semne pot indica o tromboză venoasă profundă.

În unele situaţii, un fragment din cheag se poate desprinde şi poate ajunge la nivelul plămânilor, determinând embolie pulmonară, o complicaţie serioasă care necesită intervenţie medicală rapidă.

În cazurile de trombofilie dobândită cu anticorpi creşte riscul de apariţie a trombozelor arteriale infarct miocardic sau atac vascular cerebral. Femeile cu această afecţiune pot prezenta pierderi multiple de sarcină preponderent în primul trimestru.

Cine are risc mai mare

Nu toate persoanele cu trombofilie dezvoltă tromboze. De multe ori, este nevoie de factori suplimentari care să favorizeze formarea cheagurilor.

Perioadele de imobilizare prelungită, intervenţiile chirurgicale, sarcina sau anumite tratamente hormonale pot creşte riscul.

De asemenea, fumatul, obezitatea şi sedentarismul contribuie la creşterea probabilităţii de apariţie a trombozei.

În cazul persoanelor cu predispoziţie genetică, aceşti factori pot declanşa episoade trombotice.

Cum se stabileşte diagnosticul

Diagnosticul trombofiliei se bazează pe analize de sânge specializate. Aceste teste pot identifica modificările genetice sau anomaliile factorilor de coagulare care predispun la tromboză.

De obicei, investigaţiile sunt recomandate atunci când există antecedente de tromboză la vârste tinere, episoade repetate de tromboză sau istoric familial de astfel de probleme. Unele teste pot fi modificate de sarcină, tratament hormonal, tratament anticoagulant, sângerări sau tromboze active deci testele trebuie efectuate preferabil înaintea începerii tratamentului.

Evaluarea hematologică este importantă pentru stabilirea riscului şi pentru alegerea strategiilor de prevenţie.

La Centrul Medical TopMed Târgu Mureş, pacienţii pot beneficia de consultaţii hematologice şi de analize specifice pentru evaluarea tulburărilor de coagulare.

Cum poate fi prevenită tromboza

Prevenţia este esenţială în cazul persoanelor cu trombofilie. Adoptarea unui stil de viaţă sănătos poate reduce semnificativ riscul apariţiei cheagurilor.

Mişcarea regulată ajută la menţinerea unei circulaţii sanguine eficiente. Evitarea imobilizării prelungite, mai ales în timpul călătoriilor lungi, este o măsură importantă.

Menţinerea unei greutăţi corporale sănătoase şi renunţarea la fumat contribuie, de asemenea, la reducerea riscului trombotic.

În anumite situaţii, medicul poate recomanda tratament anticoagulant pentru prevenirea formării cheagurilor.

Importanţa monitorizării medicale

Persoanele diagnosticate cu trombofilie trebuie să fie monitorizate periodic de medic. Evaluarea atentă a riscului şi adaptarea tratamentului sunt esenţiale pentru prevenirea complicaţiilor.

De asemenea, este important ca pacienţii să informeze medicul despre această condiţie înaintea unor intervenţii chirurgicale sau tratamente care pot influenţa coagularea sângelui.

Comunicarea deschisă cu medicul şi respectarea recomandărilor medicale pot reduce semnificativ riscurile asociate trombofiliei.

Concluzie – o predispoziţie care poate fi controlată

Trombofilia este o afecţiune care, de multe ori, rămâne ascunsă până la apariţia unei complicaţii. Totuşi, diagnosticată la timp, ea poate fi gestionată eficient.

Analizele de specialitate, evaluarea medicală şi măsurile de prevenţie pot reduce semnificativ riscul formării cheagurilor de sânge.

Cu monitorizare adecvată şi cu un stil de viaţă sănătos, persoanele cu trombofilie pot duce o viaţă normală şi activă, reducând riscul complicaţiilor asociate acestei predispoziţii.

Citește și